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Übersicht über pränataldiagnostische Untersuchungsverfahren

Verfahren ohne Eingriffe in den Bauchraum der Schwangeren (nicht-invasive Untersuchungsmethoden)

Ultraschall (Sonographie, Screening):

Zeitraum: 9. bis 12. Schwangerschaftswoche (vaginal, Schallkopf wird in die Scheide eingeführt), 19. bis 22. und 29. bis 32. Schwangerschaftswoche (durch die Bauchdecke); mehr als drei Ultraschalluntersuchungen werden in Anspruch genommen von 70,4 Prozent aller Schwangeren (Werte aus der Studie „Schwangerschaftserleben und Pränataldiagnostik“ der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung, 2006).

Was wird gesucht und gefunden?

Ausschluss einer Eileiter- oder Bauchhöhlenschwangerschaft, Bestimmung des Schwangerschaftsstadiums, Wachstum des Babys, Mehrlingserkennung, Beobachtung der Entwicklung von Gliedmaßen, Knochengerüst und Organen; Kontrolle des Herzschlags beim Baby; Messung der Nackenfalte zur Abschätzung, ob ein Down-Syndrom vorliegt; Struktur des Mutterkuchens, Fruchtwassermenge, Hinweise auf eine Stoffwechselkrankheit.

Finanzierung und Besonderheiten:

Drei Ultraschalluntersuchungen werden von der Krankenkasse bezahlt und im Mutterpass dokumentiert. Der Mensch kann Ultraschallwellen nicht hören, aber der Körper der Mutter und der des Kindes reflektieren sie. Auf einem Bildschirm können sie sichtbar gemacht werden. In keinem europäischen Land wird so viel Ultraschall eingesetzt wie in Deutschland – jedoch kommen in Deutschland dadurch nicht insgesamt gesündere Babys zur Welt.

3D- oder 4D-Ultraschall, mithilfe dessen das Baby im Bauch räumlich dargestellt werden kann, sind derzeit nur bei Verdacht auf „offenen Rücken“ oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte („Hasenscharte“ oder „Wolfsrachen“) sinnvoll. In einem Doppler-Ultraschall kann nach der 20. Schwangerschaftswoche die Durchblutung des Babykörpers und der Nabelschnur gemessen werden. Die Krankenkasse trägt die Kosten, wenn die Kontrolle ärztlicherseits angezeigt ist.

Ersttrimester-Test („Ersttrimester“: „erstes Drittel“ der Schwangerschaft): Ultraschalluntersuchung in Kombination mit Untersuchungen des mütterlichen Blutes.

Zeitraum: Nackentransparenz-Test per Ultraschall in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche, Blutentnahme in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche, in Anspruch genommen von 28,9 Prozent, nur Nackenfaltenmessung von 40,5 Prozent aller Schwangeren.

Was wird gesucht und gefunden?

Vermessung des Gewebes zwischen Haut und Halswirbelsäule im Nackenbereich des Ungeborenen, ggf. Kontrolle der Darstellbarkeit des Nasenbeins und der rechten Herzklappe, in Kombination mit Hormon- und Eiweißwerten im Blut der Mutter zur Risikoeinschätzung: Liegt ein Down-Syndrom, eine andere Chromosomenabweichung, ein Herzfehler vor?

Finanzierung und Besonderheiten:

Keine Diagnose, lediglich Risikoeinschätzung in Kombination mit anderen Werten (Alter der Mutter, Schwangerschaftsdauer, Größe und ggf. Nasenbeinlänge des Fötus), Entscheidungsgrundlage über mögliche weitere Untersuchungen, Falsch-positiv-Rate: zwischen 1 und 5 Prozent (bis zu 5 von 100 Frauen erhalten ein falsches Ergebnis). Die Kosten von 150 € bis 200 € trägt die Krankenkasse nur bei einer Risikoschwangerschaft.

Nackentransparenz, Nasenbein und Funktion der rechten Herzklappe können auch per Ultraschall unabhängig von einem Ersttrimester-Test gemessen werden.

Triple-Test (auch: Quadruple-Test):

Zeitraum: 15. bis 18. Schwangerschaftswoche, Wartezeit auf Ergebnisse ca. eine Woche; in Anspruch genommen von 34,1 Prozent aller Schwangeren

Was wird gesucht und gefunden?

Risikoeinschätzung eines Down-Syndroms, anderer Chromosomenabweichungen, Suche nach Neuralrohrdefekten („offener Rücken“) aufgrund dreier (daher „triple“ = dreifach) oder vierer („quadruple“ = vierfach) Blutbestandteile der Schwangeren in Kombination mit Alter und Schwangerschaftsdauer.

Finanzierung und Besonderheiten:

Test ist medizinisch aufgrund seiner Ungenauigkeit umstritten. Kosten um 45 € bis 80 € tragen Schwangere selbst.

Verfahren mit Eingriffen in den Körper der Schwangeren (invasive Untersuchungsmethoden)

Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus dem späteren Mutterkuchen durch einen Katheter durch die Scheide oder durch Einstich mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Schwangeren, Isolation des Erbgutes.

Zeitraum: 10. bis 12. Schwangerschaftswoche, Wartezeit auf Ergebnisse ein Tag bis acht Tage, Ergebnisse der Langzeitkultur nach zwei bis vier Wochen, in Anspruch genommen von 3,3 Prozent aller Schwangeren.

Was wird gesucht und gefunden?

Chromosomenabweichung, Muskel- oder Stoffwechselerkrankung, insbesondere, wenn Erbkrankheiten in der Familie vorliegen, nach auffälligem Ersttrimester-Test.

Finanzierung und Besonderheiten:

Kostenübernahme (nach ärztlicher Anordnung) durch die Krankenkasse. Eingriff wird in spezialisierten Zentren vorgenommen. Fehlgeburtsrisiko ca. 0,5 bis 1 Prozent, zweifelhafte Ergebnisse ca. 2 Prozent.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Entnahme von 15 bis 20 ml Fruchtwasser (und darin gelösten Zellen und Substanzen aus dem Organismus des Babys) mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Schwangeren unter Ultraschallsicht und örtlicher Betäubung.

Zeitraum: 14. bis 20. Schwangerschaftswoche, Wartezeit auf Ergebnisse: Schnelltest zu den Chromosomen 13, 18, 21 und Geschlechtschromosomen ein Tag, restliche Ergebnisse inklusive Zellkultur zwei Wochen; in Anspruch genommen von 11,5 Prozent aller Schwangeren; davon 44 Prozent im Alter von über 39 Jahren; zwischen 1991 und 2003 hat sich die Nutzungshäufigkeit dieser Untersuchung verdoppelt.

Was wird gesucht und gefunden?

Chromosomenabweichung, Muskel- oder Stoffwechselerkrankung bei entsprechenden Befunden in einer früheren Schwangerschaft oder bei auffälligen Ultraschall-Untersuchungsergebnissen.

Finanzierung und Besonderheiten:

Sehr genaue Ergebnisse. Die Krankenkasse trägt nach ärztlicher Begründung, z. B. nach Ultraschalluntersuchungsauffälligkeiten und bei Risikoschwangerschaften, die Kosten. Fehlgeburtsrisiko 0,3 bis 1 Prozent. Eingriff wird manchmal als schmerzhaft und für das Baby bedrohlich empfunden.

Nabelschnurpunktion (Cordozentese): Entnahme kindlichen Bluts durch Einstich durch die Bauchdecke der Schwangeren unter Ultraschallsicht.

Zeitraum: ab der 16. Schwangerschaftswoche, Wartezeit auf Ergebnisse zwei bis vier Tage; in Anspruch genommen von 0,7 Prozent aller Schwangeren.

Was wird gesucht und gefunden?

Bei unklaren Ergebnissen aus einer Fruchtwasseruntersuchung Chromosomenabweichung, Muskel- oder Stoffwechselerkrankung, Werte zur Kontrolle der Gefährdung des Kindes bei Blutgruppenunverträglichkeit oder Infektion z. B. mit Röteln. Möglichkeit, dem Kind direkt Medikamente zu verabreichen oder Blut zu übertragen.

Finanzierung und Besonderheiten:

Kostenübernahme (nach ärztlicher Anordnung) durch die Krankenkasse. Fehlgeburtsrisiko etwa 1 Prozent.

Sehr selten werden eine Fetoskopie (Fruchtspiegelung) oder eine Plazentapunktion (Punktion des Mutterkuchens, ähnlich wie Fruchtwasserpunktion) unternommen.

Schwangere Frauen haben das Recht auf Nichtwissen und können Untersuchungen ablehnen, die ihnen empfohlen werden. Manche werdende Mütter vereinbaren hierzu mit Arzt oder Ärztin, ihnen keine Ergebnisse vorzulegen, die zu einer Entscheidung für oder gegen eine Abtreibung führen – schriftlich, um eine Haftung des Arztes oder der Ärztin auszuschließen. Die Schwangere sollte für sich selbst klären, ob sie sich vorstellen kann, auf pränatale Diagnostik ganz zu verzichten.

Was geschieht nach einer pränataldiagnostischen Untersuchung?

Zunächst muss das Ergebnis abgewartet werden. Viele Frauen empfinden die Zeit bis zur Benachrichtigung aus dem Labor als „Schwangerschaft auf Probe“ und als seelisch belastend; sie haben Hemmungen, ihrer Umgebung von der Schwangerschaft zu erzählen, und das Gefühl, innerlich Abstand vom Kind wahren zu müssen.

Wenn die Untersuchung ein auffälliges – in der Fachsprache genau umgekehrt zum Empfinden der Betroffenen, „positives“ – Ergebnis liefert, folgen ein medizinisches und ein psychosoziales Beratungsgespräch. Das medizinische Beratungsgespräch findet bei der Humangenetikerin oder beim Humangenetiker statt, also bei Ärztinnen bzw. Ärzten, die auf das Fachgebiet der menschlichen Vererbung spezialisiert sind. Medizinisch sinnvoll ist auch das Gespräch mit einem Arzt oder einer Ärztin für Kinderheilkunde. Schwangere Frauen und ihre Partner sollen informierte Entscheidungen treffen können – der Fachbegriff dafür ist die „informierte Zustimmung“ (informed consent).

Die psychosoziale Beratung ist einzeln oder in Paarberatung möglich. Beraterin oder Berater sind speziell geschult, können daher andere Sichtweisen ins Gespräch bringen und auch verstehen helfen, was genau dem Baby fehlt, wenn noch medizinische Fragen offen sind. Es lässt sich moderiert klären, welche Einstellung die Schwangere und der Vater zur Frage nach Behinderung und „Normalität“, welches Bild von einem glücklichen Menschen sie haben, ob sie das Anderssein ihres Kindes ertragen könnten. Überforderung, Schuldgefühle oder -zuweisungen werden bearbeitet.

Entscheidung für oder gegen einen Abbruch aufgrund einer „medizinischen Indikation“ im Sinne des § 218a des Strafgesetzbuches:

Bei Diagnose eines schwer behinderten Kindes besteht eine Bedenkzeit von drei Tagen zwischen Beratung und Entscheidung über Schwangerschaftsabbruch – eine Frist, die notwendig ist; eine Entscheidung soll weder während noch unmittelbar nach der Beratung getroffen werden.

Beim Schwangerschaftsabbruch wird die Methode je nach Schwangerschaftsstadium gewählt; da Verdacht und Diagnose einige Zeit in Anspruch nehmen, ist die Schwangerschaft in den überwiegenden Fällen so weit fortgeschritten, dass nur eine eingeleitete Geburt in Frage kommt.

Bei Entscheidung gegen einen Abbruch trägt die Frau die Schwangerschaft aus. Sie endet mit der Lebend- oder Totgeburt eines Kindes mit Behinderung.

Beides, Abbruch und Geburt, sind eine körperliche und seelische Belastung.

Mehrlingsschwangerschaften

„Platz für alles, was kommt“ – so lautete der Slogan, der vor einiger Zeit ein besonders geräumiges Automodell bewarb. Ein Fernsehspot dazu zeigt ein werdendes Elternpaar, das bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung das Unerwartete entdeckt: Die beiden erwarten Drillinge.

Der erste Gedanke wird jedoch nicht das für solche Fälle geeignete Auto sein. Die Nachricht über eine Mehrlingsschwangerschaft löst vielmehr häufig im ersten Moment einen richtiggehenden Schock aus. Da ist nicht nur ein kleines Wesen, auf das sich die eigenen Gefühle richten, sondern der Kreis muss größer gezogen, die Liebe und die Sorgen müssen neu verteilt werden.

Wie aber kommt es überhaupt zu Mehrlingsschwangerschaften? Mehrlinge können ein- oder mehreiig entstehen. Es kann vorkommen, dass bei einer Frau mehr als eine Eizelle zu gleicher Zeit gereift ist. Bei älteren Frauen geschieht das häufiger durch eine funktionelle Störung des Hormons, das die Eizellen stimuliert (FSH). Eine Hormonbehandlung aufgrund eines unerfüllten Kinderwunsches führt häufig ebenfalls zur Reifung mehrerer Eizellen. Hier kommt es 20mal häufiger zu Mehrlingsschwangerschaften, als wenn eine Frau ohne „Nachhilfe“ schwanger wird. Wenn jede gereifte Eizelle von einer Samenzelle befruchtet worden ist, wachsen mehreiige Zwillinge oder Mehrlinge heran. Jedes von ihnen hat einen eigenen Mutterkuchen.

Wenn Mehrlinge in der Familie liegen, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, selbst Mehrlinge zu bekommen: Häufig wird eine Frau mit Zwillingen schwanger, die selbst Zwilling ist oder in deren Familie mütterlicherseits Zwillinge vorkamen.

Entscheidend ist der dritte Schwangerschafts-„Schöpfungstag“. Bis dahin kann jede Zelle sich noch zu jeder Gewebeart entwickeln. Danach wird festgelegt, aus welchen Zellen das Baby und aus welchen anderen Zellen der Mutterkuchen wird. Manchmal entstehen aus nur einer befruchteten Eizelle mehrere solcher Kombinationen. Gut 30 Prozent aller Zwillingsgeburten sind so entstanden. Bei den übrigen gut 60 Prozent geschieht die Teilung erst zwischen dem vierten und dem siebten Tag. Es teilen sich aber nur noch die Zellen des Embryos und werden zu Zwillingen oder Mehrlingen, sie haben den Mutterkuchen gemeinsam. Mehrlinge, die von nur einem Mutterkuchen versorgt werden, wachsen mit einem größeren Risiko heran, bis zur Geburt nicht ausreichend entwickelt zu sein.

Dass die Zeugung von Mehrlingen seit etwa 1980 deutlich zugenommen hat, hängt damit zusammen, dass eine steigende Zahl von Ehepaaren mit unerfülltem Kinderwunsch Verfahren der Reproduktionsmedizin nutzten, also die so genannte „künstliche Befruchtung“. Von Ehepaaren ist hier deshalb die Rede, weil Krankenkassen in der Regel die Hälfte der Kosten bei verheirateten Paaren tragen, bei unverheirateten jedoch nicht.

Meist folgt auf eine lange Zeit, in der die Mutter weder unbeabsichtigt noch gewollt schwanger wurde, der Versuch, ein Kind durch „assistierte Reproduktion“ zu zeugen. Möglicherweise gab es schon Versuche, die Eierstöcke so zu stimulieren, dass die körperliche Bereitschaft zu einer Zeugung größer ist, oder aber es gab mehrere Bemühungen um eine Schwangerschaft, bei der die Zeugung außerhalb des Körpers („extrakorporal“) stattfindet („künstliche Befruchtung“), bis es endlich „klappte“. Statistisch häufig bringen Frauen nach einer künstlichen Befruchtung zum Ende ihrer jeweils ersten Schwangerschaft Mehrlinge zur Welt. Bei diesen Verfahren werden mehrere Eizellen mit dem Samen des Vaters befruchtet – in einem Reagenzglas (lat.: in vitro, daher In-vitro-Fertilisation, IVF, Befruchtung im Glas, das Verfahren, für das sein Erfinder Robert Edwards 2010 mit dem Nobelpreis für Medizin ausgezeichnet wurde). Die Chance darauf, dass die Frau tatsächlich schwanger wird, steigt natürlich mit der Zahl der so entstandenen Embryonen, die ihr eingepflanzt werden. Das Embryonenschutzgesetz begrenzt deren Zahl auf drei. Davon können sich möglicherweise alle drei zum Fötus entwickeln und als Baby geboren werden – und manche teilen sich weiter, sodass höhergradige Mehrlinge entstehen.

Machten Drillingsgeburten vor 1980 in Deutschland nur ca. ein Prozent aller Geburten aus, so versechsfachte sich der Anteil bis 1999 und stieg auf 6,4 Prozent. Bis 2008 sank er wieder auf 0,4 Prozent. Gründe für den Rückgang liegen einerseits bei der Reproduktionsmedizin, die in den vergangenen 30 Jahren Fortschritte gemacht hat. Zum anderen liegen sie aber auch im Umgang mit den Babys im Mutterleib. Höhergradige Mehrlingsschwangerschaften werden, so der Fachausdruck, meist um die zehnte bis zwölfte Schwangerschaftswoche „reduziert“. Das heißt im Klartext, dass von vier oder mehr Babys einige abgetötet, also teilabgetrieben werden, um die Schwangerschaft mit weniger Babys fortzusetzen. Dieser Vorgang wird als „Fetozid“ bezeichnet. Von ihm verspricht man sich eine höhere Überlebenschance für die Kinder und weniger Komplikationen für die werdende Mutter. Wird bei einer Untersuchung festgestellt, dass eines der im Bauch wachsenden Geschwisterkinder krank ist, wird das kranke Baby selektiv abgetötet. Ein weiteres Entscheidungskriterium: Meist wird bei der Entscheidung zu einer solchen „Reduktion“ von den Kindern, die sich einen Mutterkuchen teilen, mindestens eines abgetrieben.

Die Vorstellung fällt schwer, wie Elizabeth Bryan von der Internationalen Gesellschaft für Zwillingsforschung beschreibt, „um ein Kind zu trauern und das Leben des anderen zu feiern“. Entsprechend hoch sind die ethischen Probleme und die seelische Belastung der Eltern, besonders der Mutter. Häufig erleben werdende Eltern Druck von außen, die Schwangerschaft zu reduzieren. Vielfach werden dabei die sozialen und familiären Bedürfnisse vorrangig vor medizinischen Gesichtspunkten angesprochen. Dabei entsteht, wie die Gynäkologen Holger Maul und Willibald Schröder formulieren, „eine Diskussion, die das gesamte Spannungsfeld religiöser und ethischer Werte einerseits und der Autonomie der Patientin andererseits umfasst“. Hier ist bei der gesetzlich vorgeschriebenen vorangehenden Beratung ein einfühlsames, offenes und von Elternseite auch mutiges Gespräch wichtig, damit niemand eine Entscheidung gegen den eigenen Willen treffen muss.

Meist ist einer jungen Familie mit Mehrlingen die Bewunderung der Umgebung sicher. Doch die Drillings- und Mehrlingsinitiative ABC-Club e.V. betont, dass mit der Erwartung von Mehrlingen das Leben neu geordnet werden muss. „Freude und Sorge, Glück und Verzweiflung, Optimismus und Angst“ begleiten Mehrlingseltern über eine längere Zeit. Von Anfang an bietet ein Kontakt zu anderen Mehrlingsfamilien Hilfe und Unterstützung. Mehrlingsgeburten stellen eine Mutter bzw. ein Elternpaar vor ganz neue Fragen dazu, wie sie ihr Familienleben gestalten wollen – seelisch, körperlich, sozial und finanziell: Es wird sich schwieriger verwirklichen lassen, dass die Mutter ihren Beruf nach einer Pause wieder ausübt. Sind die Kinder kleiner, kommen auf die Familie höhere Betreuungskosten zu; wenn sie größer werden, brauchen sie einfach mehr Platz. Wie die weitere Familienplanung inklusive weiterhin gewünschter Kinder verlaufen soll, bedarf für das junge Elternpaar einer Korrektur.

Für Mehrlingsschwangerschaften gilt umso mehr, was zu einer Schwangerschaft im Allgemeinen gesagt wird: Die Übelkeit kann stärker sein, auch die Müdigkeit, besonders zu Beginn der Schwangerschaft. Der Bauchumfang wächst entsprechend mehr, wie Platz für weitere Kinder benötigt wird – das schränkt zum Ende der Schwangerschaft die Bewegung ein und kann auch die Atmung erschweren. Das ganze „Kinderpaket“ wiegt bei der Geburt insgesamt fünf bis sechs Kilo. Das Gewicht teilt sich entsprechend auf die Kinder auf.

Es muss mit vorzeitiger Wehentätigkeit gerechnet werden – und das heißt: liegen (und ggf. ein schon vorhandenes Geschwisterkind betreuen lassen). In den Wochen vor der Geburt hat die Schwangere Anspruch auf eine Haushaltshilfe, bei der die Krankenkasse die Kosten übernimmt, wenn damit ein Krankenhausaufenthalt abgewendet werden kann. Manchmal werden Mehrlingsschwangere zu einer frühzeitigen stationären Aufnahme gedrängt. Wenn die eher als Druck denn als entlastende Hilfe empfunden wird, ist ein Austausch mit dem behandelnden Arzt darüber nötig. Wichtig ist, sich bei einer Hebamme und vor allem auch bei anderen Mehrlingsmüttern Tipps und Hilfe zu holen. Eine Mehrlingsschwangerschaft gilt als Risikoschwangerschaft – begleitet durch engmaschigere Vorsorgeuntersuchungen, als für eine Schwangerschaft im Allgemeinen vorgesehen sind: bis zur 28. Woche 14-täglich, ab dann wöchentlich. Ratsam ist, eine Frauenärztin oder einen Frauenarzt und eine Hebamme zu wählen, die Erfahrung mit der Begleitung von Mehrlingsschwangerschaften haben.

Mindestens in den ersten drei Monaten einer Mehrlingsschwangerschaft sollten die Eltern bei der Gestaltung ihrer Sexualität vorsichtig sein – das Risiko einer Fehlgeburt ist höher, als wenn nur ein Kind erwartet wird.

Bei Mehrlingen ist der Besuch eines Geburtsvorbereitungskurses früher als bei nur einem Baby im Bauch angeraten: Zum Ende der Schwangerschaft wird er zu beschwerlich – und dieses Ende wird mit Sicherheit früher da sein als errechnet.

Schwangerengymnastik sollte eine werdende Mutter von Mehrlingen nur in Absprache mit dem Arzt wahrnehmen.

Für Eltern von Mehrlingen gibt es besondere finanzielle Hilfsangebote. Das Sozialamt gewährt Zuschüsse zur Anschaffung der Baby-Erstausstattung. Anträge auf einmalige Zahlungen oder jährliche Unterstützung können bei Caritas bzw. Diakonie, der Familienberatungsstelle, dem Ministerpräsidenten, der Gemeinde und auch ggf. beim Arbeitgeber gestellt werden. Immer wieder lassen sich auch Hersteller von Babykleidung, Babynahrung und anderer Ausstattung auf private Anfragen ein, wenn sie nur entsprechend werbewirksam an die Öffentlichkeit dringen. Ob es gleich ein ganzes Auto ist, steht dahin …

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